病因分析需更精准:癫痫灶定位困难是重要原因,约 40% 患者的癫痫灶位于大脑深部(如丘脑、海马)或存在多灶性发作(如双侧大脑半球均有癫痫灶),常规脑电图难以捕捉;病因未去除包括脑部弥漫性病变(如脑白质营养不良)、遗传代谢性疾病(如苯丙酮尿症),这类患者即使药物治疗,也难以控制发作;药物耐药则与患者基因相关,如 ABCB1 基因表达升高,会导致药物在脑组织中的浓度降低,影响疗效。此外,治疗不规范(如药物剂量不足、频繁更换药物)也可能导致 “假性难治性癫痫”,约占难治性癫痫的 15%,这类患者通过规范治疗可恢复疗效。
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照顾孩子时,家长别过度紧张。比如小杰的妈妈,以前不让他跑跳、爬楼梯,孩子变得很内向,后来在医生建议下,只要有人陪同,允许小杰和小朋友一起玩,只是避免独自游泳、爬高,现在小杰性格开朗多了。同时要和学校沟通,比如小远的老师知道他的情况后,每次发作时都会轻轻把他侧卧,清理口腔分泌物,避免他咬伤舌头或窒息。总的来说,规范治疗的小儿癫痫患者,80% 在青春期前能控制发作,其中 60% 能停药,像妞妞现在 5 岁,已经停药 1 年,能正常上幼儿园,智力发育和同龄孩子一样。
六、难治性癫痫
(一)按发作形式分类
近年来,癫痫病治疗在传统药物与手术基础上持续创新,形成 “药物精准化 + 微创个体化 + 康复全面化” 的综合治疗体系,且部分技术已进入临床成熟应用阶段。
难治性癫痫:上海儿童医学中心(LITT 技术)、华山医院神经外科(SEEG + 微创切除);
大同市第三人民医院(晋北区域医疗中心)(神经内科)
病因是否可控可逆
除了吃药和手术,个性化治疗和康复调理也很重要。比如 4 岁的乐乐,基因检测发现 SCN1A 基因突变,确诊 “Dravet 综合征”,医生特意避开可能加重病情的奥卡西平,选用左乙拉西坦,同时搭配康复训练。乐乐的康复师每天帮他做 15 分钟平衡训练,还教他玩积木锻炼手部协调,现在乐乐不仅发作次数减少,走路也比以前稳了,摔倒次数明显减少。还有 38 岁的周女士,癫痫发作后总觉得焦虑,医生安排了认知行为疗法(CBT),每周一次心理疏导,3 个月后她的焦虑情绪缓解,发作频率也从每月 4 次降到 2 次。有数据显示,接受 CBT 干预的患者,发作频率能减少 25% 以上。
难治性癫痫微创治疗体系
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