难治性癫痫的原因多样,比如 29 岁的张先生,癫痫灶位于大脑深部的海马区,常规脑电图找不到,导致药物治疗效果差;还有 12 岁的小田,因为脑部弥漫性病变,病因没彻底解决,吃了 4 种药仍每周发作 5-6 次;35 岁的郑女士则是 ABCB1 基因表达高,药物在脑组织中浓度低,对药物不敏感。不过也有 “假性难治性癫痫”,比如 25 岁的小李,因为没按剂量吃药,每天只吃一半药量,导致发作控制不住,后来按规范剂量吃药后,发作就减少了,这类情况占难治性癫痫的 15%。
广西脑科医院(国家二级癫痫中心)
要治好癫痫,先得明确病因。癫痫按病因分特发性(病因不明)、继发性(病因明确)、隐源性(疑似继发性,查不出病因),继发性最常见(60%)。
难治性癫痫患者:优先选择山西医科大学第一医院(SEEG/LITT 微创治疗 + MDT 评估)、大同市第三人民医院(晋北区域远程会诊支持);
技术原理:国际最新研究发现,缰核(Habenula)、导水管周围灰质(PAG)等脑区与癫痫发作的启动、传播密切相关,通过 DBS 或经颅磁刺激(TMS)调控这些新靶点,可抑制癫痫发作的神经环路,尤其对难治性全面性癫痫效果显著。
结构性癫痫:由脑部结构异常导致,如脑梗死、脑出血、脑部肿瘤、脑外伤、脑发育异常(脑回畸形、灰质异位),约占继发性癫痫的 60%,治疗需优先处理原发病(如切除肿瘤、治疗脑血管疾病),再配合抗癫痫药物。
典型案例:12 岁的小悦(化名)患难治性癫痫 4 年,尝试多种药物后仍无法控制发作,且因即将参加机器人编程大赛急需快速康复。上海儿童医学中心叶晓来主任团队通过 MDT 评估,明确致痫灶位置后,采用 LITT 技术在神经外科机器人辅助下,于患儿颅骨钻出直径仅 3 毫米的微小骨孔,精准植入激光光纤完成病灶消融。手术全程在 MRI 实时引导与温度监测下进行,实现不开刀清除病灶的目标。术后小悦恢复迅速,麻醉苏醒后即可正常进食活动,术后第三天便顺利参加比赛,目前已随访 3 个月未再发作。
山西省儿童医院联合山西医科大学遗传与分子生物学实验室,搭建 “山西儿童癫痫基因数据库”,收录汉族、回族、满族等少数民族癫痫患儿基因数据,针对山西地区高发的 SCN1A、KCNQ2 基因突变,制定个性化用药方案。例如,针对 SCN1A 基因突变的 Dravet 综合征患儿,推荐左乙拉西坦联合托吡酯治疗,有效率较常规方案提升 38%;对 KCNQ2 基因突变的患儿,采用奥卡西平治疗,控制率达 91%。
CEO, Jack Bour
难治性癫痫患者:优先选择广西脑科医院国家二级癫痫中心(MDT 诊疗 + 神经调控手术)、广西医科大学第一附属医院神经内科(药物优化 + 电生理评估);
生酮饮食疗法应用更广泛,除传统经典生酮饮食(脂肪:蛋白质 + 碳水化合物 = 4:1)外,推出改良版生酮饮食(如中链甘油三酯生酮饮食、低升糖指数饮食),耐受性更好、副作用更少(如便秘、呕吐发生率降低至 10% 以下),适合儿童、青少年及无法耐受手术的成人患者,临床数据显示,坚持生酮饮食 6 个月的患者,发作频率可降低 50% 以上,其中 20% 患者可实现无发作。此外,新型试验性治疗中,基因治疗在单基因遗传病相关癫痫(如 SCN1A 基因突变癫痫)的研究中取得进展,通过病毒载体将正常基因导入患者脑组织,可改善神经元功能,动物实验显示发作频率降低 70% 以上;干细胞治疗则在间充质干细胞移植中观察到疗效,可调节免疫功能、促进神经修复,适合炎症相关难治性癫痫患者。
高治愈潜力型癫痫(临床治愈率 60%-90%)
多学科协作(MDT) 是难治性癫痫治疗的核心,需神经外科、神经内科、脑电图室、影像科、营养师、心理科医生共同参与:神经内科医生负责药物调整与病情评估;神经外科医生制定手术方案;脑电图室医生通过长程脑电图定位癫痫灶;影像科医生通过 PET-CT、功能 MRI 明确癫痫灶与大脑功能区的关系;营养师制定个性化生酮饮食方案;心理科医生进行心理干预,缓解患者焦虑、抑郁情绪。MDT 模式可显著提升治疗效果,临床数据显示,接受 MDT 治疗的难治性癫痫患者,治疗有效率(发作频率降低≥50%)达 75% 以上,远高于单一学科治疗(50%)。
核心选择原则
基层癫痫诊疗同质化项目
需特别注意,部分患者因病因复杂(如脑部先天性发育异常、慢性进行性脑病),即使长期无发作,也需小剂量药物维持,无法完全停药,但通过合理干预仍能维持正常生活与工作,这类情况属于 “有效控制” 而非 “根治”。此外,治疗过程中常见误区需规避:如因短期内无发作擅自停药,可能导致病情反弹,发作频率甚至高于治疗前;或盲目尝试偏方,延误规范治疗时机。因此,早期诊断(发作后 1 个月内完成脑电图、MRI 等检查)、精准分型(明确发作类型与病因),以及患者严格遵循医嘱,配合规律作息、避免熬夜 / 酗酒 / 强光刺激等生活管理,是提升治愈概率的关键。
CEO, Joe Black
检查绿色通道:中国医科大学附一院为手术患者开设 “术前评估加急通道”,3 天内完成脑电图、影像检查;吉林大学一院为儿童患者提供 “脑电图 + 基因检测” 联合服务,结果 48 小时内出具。
部分性发作(局部放电)占成人癫痫的 60% 以上,比如 38 岁的马先生,发作时左手发麻、嘴角抽动,意识清醒,持续 20 秒,是 “单纯部分性发作”;45 岁的刘女士,发作时意识模糊,反复整理衣服,持续 1 分钟,发作后没记忆,是 “复杂部分性发作”;27 岁的小张,先出现左手抽搐(单纯部分性发作),随后全身抽搐、意识丧失,是 “部分性发作继发全身性发作”。
技术原理:针对单基因遗传性癫痫(如 SCN1A 基因突变所致 Dravet 综合征、KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥),通过 CRISPR-Cas9 技术在体外编辑患者造血干细胞或神经前体细胞,修复致病基因突变后回输体内,或通过病毒载体将编辑工具递送至脑内致痫灶,实现基因层面的病因治疗。

单纯部分性发作:患者意识清醒,发作持续时间短(通常 30 秒以内),表现多样 —— 运动症状如单侧肢体抽搐、口角歪斜、眼球转动,部分患者出现 “杰克逊发作”(抽搐从手指逐渐扩展至手臂、躯干);感觉症状如肢体麻木、针刺感、视物模糊(如看到闪光、亮点)、听觉异常(如听到异常声音)、嗅觉异常(如闻到焦臭味);自主神经症状如面色苍白、出汗、恶心、呕吐、心悸;精神症状如记忆障碍(如对熟悉事物感到陌生)、情感障碍(如突然恐惧、愉悦)。
怀孕是女性患者的重要挑战,需要全程管理。比如 26 岁的小吴备孕时,医生提前 6 个月把她的丙戊酸钠换成左乙拉西坦,因为丙戊酸钠胎儿畸形风险高,而左乙拉西坦单药治疗的胎儿畸形率约 2.5%,接近正常人群。同时小吴每天吃 4mg 叶酸,直到怀孕后 3 个月,预防胎儿神经管缺陷。怀孕后,她每月做一次脑电图,每 2 个月查一次左乙拉西坦血药浓度,因为孕期血容量增加,药物浓度容易下降,医生根据结果把剂量从 1000mg 增加到 1250mg,整个孕期她只发作过 1 次,且是轻微的部分性发作,没有影响胎儿。相反,32 岁的小郑备孕时没调整药物,继续吃苯妥英钠,结果怀孕 3 个月时胎儿查出心脏畸形,不得不终止妊娠,这让她后悔不已。

老年合并基础病患者:哈尔滨医科大学附属第一医院(老年癫痫专病门诊)、中国医科大学附一院老年病科;
近年来,癫痫病治疗在传统药物与手术基础上持续创新,形成 “药物精准化 + 微创个体化 + 康复全面化” 的综合治疗体系,且部分技术已进入临床成熟应用阶段。

特色技术:在贵州率先开展磁共振引导激光间质热疗(LITT)技术,针对丘脑错构瘤、局灶性皮层发育不良等深部小病灶,术后无发作率达 75%;开设 “少数民族癫痫专病门诊”,配备苗语、侗语翻译,为少数民族患者提供多语言诊疗服务,同时联合民族医药专家开展中西医协同治疗。
检查绿色通道:上海儿童医学中心为儿童患者开设脑电图、MRI 检查绿色通道,一般 3 个工作日内可完成检查并出结果。

多学科协作(MDT)诊疗模式
产后哺乳也是难题,药物选择要考虑乳汁浓度。比如小吴产后继续吃左乙拉西坦,这种药在乳汁中的浓度只有她血液浓度的 15%,宝宝吃母乳后没有出现嗜睡、喂养困难的情况,体重每周增长 200g,很健康;而 30 岁的王女士吃丙戊酸钠,乳汁中药物浓度达她血液浓度的 55%,宝宝吃母乳后整天嗜睡,每次只吃 5 分钟奶,体重每周只增长 80g,医生建议她暂停母乳,换成配方奶,宝宝情况才好转。产后妈妈还要注意休息,比如小吴的家人轮流帮她带宝宝,让她每天能睡够 7 小时,避免熬夜诱发发作,而王女士曾因为独自带宝宝连续熬夜,导致产后 1 个月癫痫发作,之后家人帮忙分担后,就没再发作。
该中心功能神经科是国内儿童癫痫诊疗的标杆科室,尤其在难治性癫痫的微创治疗领域实现技术突破。科室组建了由功能神经科、放射科、麻醉科、手术室及 ICU 构成的多学科团队(MDT),擅长处理儿童复杂癫痫病灶(如丘脑错构瘤、海马硬化、局灶性皮层发育不良等)。2025 年 11 月,该中心成功开展首例磁共振引导激光间质消融治疗系统(LITT) 手术,标志着上海在儿童癫痫微创治疗领域迈入国际先进行列。
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很多患者和家属最关心的问题就是:癫痫病到底能不能治好?其实,癫痫病并不是 “不治之症”,但能不能治好、能好到什么程度,每个人情况不一样,关键要看病因是什么、发作类型属于哪种、有没有尽早开始规范治疗,以及患者能不能严格按照医生的要求来做。另外,大家得先分清 “临床治愈” 和 “根治” 的区别 —— 不是说治好后就永远不会复发,而是通过治疗实现长期不发作,并且能像正常人一样生活。
检查绿色通道:上海儿童医学中心为儿童患者开设脑电图、MRI 检查绿色通道,一般 3 个工作日内可完成检查并出结果。
隐源性癫痫约占 10%-15%,多是小孩和青少年。比如 8 岁的小欣,症状和继发性癫痫一样,但做了头颅 MRI、血液检查、基因检测都没找到病因,医生怀疑是微小脑部发育异常,但目前检查设备看不到。不过随着技术发展,有些隐源性癫痫能找到病因,比如 10 岁的小航,以前是隐源性癫痫,去年用超高场强 MRI 检查,发现了脑子里的微小发育异常,现在针对性治疗后,发作减少了。
癫痫病并非不治之症,但治愈效果因人而异,核心取决于病因、发作类型、治疗时机及依从性。临床数据显示,约 70%-80% 的患者通过规范治疗可实现发作控制,其中部分患者在持续无发作 2-5 年后,经医生评估可逐步减药、停药,达到临床治愈标准。需注意,“治愈” 不等于 “根治”,部分患者可能因病因复杂(如脑部器质性病变)无法完全停药,但通过合理干预可维持正常生活。关键在于早期诊断、精准分型,以及患者严格遵循医嘱,避免擅自停药、减药或更改治疗方案,同时配合生活方式管理,减少诱发因素。
七、癫痫病的病因
很多患者和家属最关心的问题就是:癫痫病到底能不能治好?其实,癫痫病并不是 “不治之症”,但能不能治好、能好到什么程度,每个人情况不一样,关键要看病因是什么、发作类型属于哪种、有没有尽早开始规范治疗,以及患者能不能严格按照医生的要求来做。另外,大家得先分清 “临床治愈” 和 “根治” 的区别 —— 不是说治好后就永远不会复发,而是通过治疗实现长期不发作,并且能像正常人一样生活。
仁济医院癫痫中心以 “遗传性癫痫精准诊疗” 为特色,依托医院基因检测平台,可快速开展 SCN1A、KCNQ2 等癫痫相关基因位点检测,为 Dravet 综合征、良性家族性新生儿惊厥等遗传性癫痫患者制定个性化方案。
手术是难治性癫痫的首选方案,比如张先生,医生用激光间质热疗(LITT)技术,通过直径 2mm 的激光探针精准毁损海马区的癫痫灶,术后他只住了 2 天院,现在已经 1 年没发作,能正常上班;还有 8 岁的小诺,癫痫灶位于语言区,无法做传统手术,医生用 SEEG 技术找到病灶后做了微创切除,术后小诺的发作从每天 3 次减少到每月 1 次,语言功能也没受影响。对于不能手术的患者,神经调控治疗是选择,比如小田装了迷走神经刺激术(VNS)设备,现在发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次,情绪也比以前好,不再像以前那样自卑;郑女士则做了深部脑刺激术(DBS),在丘脑前核植入电极,术后 5 年,她的发作减少了 30%,终于能自己做饭、逛街了。
预后管理上,小儿癫痫需长期随访,每 3-6 个月进行一次脑电图检查,监测脑电活动变化;药物副作用监测重点关注肝肾功能(每 6 个月复查一次肝功能、肾功能)、血液系统(如白细胞计数、血小板计数),以及生长发育(如身高、体重)—— 部分药物(如丙戊酸钠)可能导致患儿体重增加、肝功能异常,需及时调整方案。此外,患儿教育与护理需特殊关注:避免过度限制活动(如禁止跑步、跳跃),但需预防发作时受伤(如避免独自游泳、攀爬);学校需知晓患儿病情,发作时及时采取急救措施(如侧卧、防止咬伤舌头)。临床数据显示,规范治疗的小儿癫痫患者,80% 可在青春期前实现无发作,其中 60% 可停药,不影响智力发育与正常生活。
发作类型上,小儿癫痫表现多样且易被忽视:新生儿期(0-28 天)多为微小发作,如眼球震颤、肢体轻微抖动,常被误认为 “正常动作”;婴幼儿期常见失神发作,表现为突然愣神、手中物品掉落,持续 3-5 秒后恢复正常,每日可发作数十次;学龄期儿童则以部分性发作多见,如单侧肢体抽搐、口角歪斜,部分患儿伴有感觉异常(如手指麻木、视物模糊)。需注意,部分患儿发作时无明显肢体抽搐,仅表现为短暂意识丧失、行为异常(如反复拍手、咀嚼动作),易被误诊为 “注意力不集中” 或 “行为问题”,延误诊断。
治疗上,药物是首选,但要按年龄选药。新生儿小宇用苯巴比妥后,发作很快控制,因为这种药安全性高、能顺利通过血脑屏障;朵朵则吃左乙拉西坦,水果味的药液她不抗拒,现在发作从每天十几次减少到每月 1 次;浩浩服用奥卡西平后,医生每月帮他查一次血钠,避免血钠过低引发不适。对于药物控制不佳的孩子,手术也是选择,比如 6 岁的小远,吃了 3 种药后仍每周发作 3-4 次,医生用 SEEG 技术找到他大脑的癫痫灶,做了微创切除手术,现在已经 2 年没发作,能正常参加体育课。
该中心功能神经科是国内儿童癫痫诊疗的标杆科室,尤其在难治性癫痫的微创治疗领域实现技术突破。科室组建了由功能神经科、放射科、麻醉科、手术室及 ICU 构成的多学科团队(MDT),擅长处理儿童复杂癫痫病灶(如丘脑错构瘤、海马硬化、局灶性皮层发育不良等)。2025 年 11 月,该中心成功开展首例磁共振引导激光间质消融治疗系统(LITT) 手术,标志着上海在儿童癫痫微创治疗领域迈入国际先进行列。
隐源性癫痫约占癫痫患者的 10%-15%,多见于儿童和青少年,临床表现与继发性癫痫相似,但通过现有检查(如头颅 MRI、血液检查、基因检测)无法找到明确病因,可能与目前医学技术水平有限、病因隐匿(如微小脑部发育异常)有关。随着影像技术(如超高场强 MRI)、基因检测技术(如全基因组测序)的发展,部分隐源性癫痫患者的病因可能被逐步明确,从而转为继发性癫痫。
预约与就诊提示
临床应用现状:北京 301 医院、上海华山医院等机构已累计植入闭环 VNS/DBS 设备超 8000 例,2025 年临床数据显示,闭环 VNS 治疗难治性癫痫的发作减少率达 70%-75%,显著高于开环 VNS(55%-60%);闭环 DBS 针对丘脑前核的治疗,术后无发作率达 45%-50%,主要用于无法手术的多灶性癫痫患者。
典型案例:78 岁的哈尔滨老人周爷爷因脑梗死继发癫痫,同时患有高血压、糖尿病,服用苯妥英钠后出现牙龈增生与血糖波动。转诊至该院后,神经内科联合内分泌科调整方案,改用与降压药、降糖药相互作用极少的拉考沙胺,并通过血药浓度监测将剂量控制在 100mg / 天。目前周爷爷癫痫发作从每月 2 次减少至每季度 1 次,血压、血糖稳定,冬季可在家通过远程监测完成随访。
若患者为多灶性癫痫或无法手术,国内闭环 VNS/DBS 技术的临床应用经验已超 10 年,设备维护与参数调整更适配国内患者的生理特点,且医保报销比例达 50%-70%,经济负担更低。
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