吉林大学一院联合东北三省 12 家医院,搭建 “东北儿童癫痫基因数据库”,收录满族、朝鲜族、蒙古族等少数民族癫痫患者基因数据,针对不同民族遗传特点优化用药方案。例如,针对朝鲜族儿童高发的 SCN1A 基因突变,推荐左乙拉西坦联合丙戊酸钠治疗,有效率提升 40%;对满族儿童常见的 KCNQ2 基因突变,采用奥卡西平治疗,控制率达 92%。
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治疗上,药物是首选,但要按年龄选药。新生儿小宇用苯巴比妥后,发作很快控制,因为这种药安全性高、能顺利通过血脑屏障;朵朵则吃左乙拉西坦,水果味的药液她不抗拒,现在发作从每天十几次减少到每月 1 次;浩浩服用奥卡西平后,医生每月帮他查一次血钠,避免血钠过低引发不适。对于药物控制不佳的孩子,手术也是选择,比如 6 岁的小远,吃了 3 种药后仍每周发作 3-4 次,医生用 SEEG 技术找到他大脑的癫痫灶,做了微创切除手术,现在已经 2 年没发作,能正常参加体育课。
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作为贵州唯一的三级甲等儿童专科医院,该院神经内科是西南地区儿童癫痫诊疗的重要基地,尤其在新生儿癫痫、遗传性癫痫及癫痫共患病(如自闭症、智力障碍)的综合管理方面优势显著,年接诊 0-14 岁儿童癫痫患者超 1.3 万人次。
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更年期癫痫患者则面临雌激素水平下降引发的病情波动,约 25% 患者在更年期发作频率升高,同时可能出现潮热、失眠等症状,而失眠又会进一步诱发癫痫。治疗上,可在医生指导下采用 “激素替代治疗”(如雌孕激素联合治疗),缓解更年期症状,同时稳定癫痫病情;药物选择需避免使用可能加重失眠的药物(如苯巴比妥),可选用拉莫三嗪等对睡眠影响小的药物。此外,女性癫痫患者需关注 “骨健康”,长期服用抗癫痫药物(如苯妥英钠、卡马西平)可能导致维生素 D 缺乏、骨质疏松,需每日补充维生素 D(800IU)、钙(1000mg),每 2 年进行一次骨密度检查,预防骨折。
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再说说手术治疗,微创手术的进步让更多患者受益。比如 5 岁的童童,因颞叶癫痫频繁发作,每天最多发作 5-6 次,吃了 3 种药都没效果。医生用立体定向脑电图(SEEG)技术,在童童头上打了 4 个小孔,通过细电极精准找到大脑深部的癫痫灶,然后做了微创切除手术。术后童童只住了 5 天院,现在已经 1 年没发作,能正常上幼儿园。这种 SEEG 技术相比传统开颅手术,创伤小、并发症率低于 2%,特别适合儿童、老人或身体弱的患者。还有 40 岁的陈先生,因为多灶性癫痫无法手术,医生给他装了迷走神经刺激术(VNS)设备,以前调整参数要每月跑医院,现在用手机 APP 就能远程调节,方便很多,目前他的发作频率从每月 10 次减少到 3 次。深部脑刺激术(DBS)则帮到了 28 岁的郑女士,她的全身性发作药物控制不佳,医生在她丘脑前核植入电极后,通过电刺激调节神经,现在发作频率降低了 40%,终于能重新回到工作岗位。
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长期随访不可或缺:微创治疗与神经调控术后需定期复查脑电图、脑 MRI 及血药浓度,国内成熟技术的术后随访周期通常为:术后 1 个月、3 个月、6 个月、1 年,之后每年 1 次,国际前沿技术的随访周期需延长至 5-10 年;
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作为云南唯一的三级甲等儿童专科医院,该院神经内科是西南地区儿童癫痫诊疗的重要基地,尤其在新生儿癫痫、遗传性癫痫及癫痫共患病(如自闭症、智力障碍)的综合管理方面优势显著,年接诊 0-14 岁儿童癫痫患者超 1.2 万人次。
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